Jejak Pembawa Sifat Thalasemia

Pernah mendengar penyakit thalasemia?

Seperti yang saya kutip dari Thalasemia.org, thalasemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orangtua ke anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalasemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia 50% dan lahir dalam kondisi normal 25%.

Sedangkan dalam blogdokter.net tertulis kalau thalassemia merupakan kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anaknya ini dan dapat menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga terjadi anemia.

Saya sendiri baru mengetahui soal penyakit kelainan darah ini kira-kira 7,5 tahun yang lalu. Di mana waktu itu dalam sejarah keluarga kami baru diketahui kalau ada jejak pembawa sifat Thalassemia. Jadi saat itu tiba-tiba saja keponakan saya, Nissa, yang masih berumur 3 bulan mengalami penurunan Hb yang begitu drastis.

Karena kadar Hb yang begitu rendah, Nissa pun akhirnya dirujuk ke dokter spesialis darah, Prof. Moeslichan Mz, MD, PhD dari RSCM, Jakarta dan melakukan rangkaian tes darah. Setelah melewati berbagai proses pemeriksaan beberapa bulan, termasuk operasi pengambilan sumsum di kaki kirinya, akhirnya baru diketahui kalau keponakan saya sebenarnya sakit thalasemia mayor. Akibatnya sejak Nissa berusia 3 bulan, sampai sekarang di mana usianya sudah 8 tahun, ia harus melakukan transfusi darah secara berkala.

Nggak usah ditanya, deh, bagaimana perasaan kami sekeluarga waktu itu. Jangankan kakak saya dan suaminya, saya saja sebagai tantenya sedihnya bukan main. Termasuk dengan mama dan ayah saya, juga keluarga teteh (kakak tertua) saya. Pokoknya waktu itu bisa dibilang keluarga besar kami benar-benar shock. Biar bagaimanapun ini adalah kali pertama kami akhirnya mengetahui kalau di keluarga besar kami ada garis keturunan pembawa sifat thalasemia.

Di tengah perasan yang begitu campur aduk, kami sekeluarga mulai mencari tau soal apa itu thalasemia. Segala informasi kami kumpulan. Biar bagaimana pun, terpenting kami nggak boleh berlarut-larut dalam meratapi kesedihan. Kerena ada Nissa yang masih membutuhkan perhatian yang begitu besar.

*My lovely niece, Nissa

Sampai sekarang, thalasemia belum ada obatnya. Cara pengobatannya hanya bisa dilakukan lewat transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat. Saya masih ingat kakak saya pernah cerita, kalau sebenarnya yang membahayakan dari penyakit thalasemia itu akibat dari penumpukan zat besi dalam tubuh karena transfusi darah yang berulang-ulang. Padahal penumpukan zat besi dalam tubuh sangat berbahaya karena bisa merusak organ tubuh yang lain, seperti limpa, ginjal ataupun jantung.

Seingat saya, dulu satu-satunya cara yang bisa membantu untuk mengeluarkan timbunan zat besi dalam hanya lewat penyuntikkan obat desferal di bawah kulit melalui pompa khusus. Desferal yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urine. Prosesnya harus dilakukan berhari-hari. Bahkan bisa sampai seminggu.

Alhamdulillah, seiringnya waktu, saat ini sudah ada cara lain yang lebih melegakan. Berkat kemajuan teknologi, tenaga medis telah berhasil membuat tablet yang dapat menggantikan proses pembuangan zat besi berlebih dalam tubuh. Nama obatnya, Ferripox. Sayangnya, sampai sekarang obat ini harganya masih sangat tinggi. Satu tube-nya dijual di pasaran seharga 3 jutaan, itu belum termasuk obat lainnya dan pemeriksaan rutin yang harus dilakukan. Untung saja saat ini keponakan saya sudah ikut di Yayasan Thalasemia, meskipun proses transfusi darah lebih lama, tapi bisa menekan biaya. Selain itu, yang nggak kalah penting ada support group dan bisa mendapatkan informasi terbaru yang berkaitan dengan thalasemia.

Kalau nggak, bisa dibayangkan, ya, betapa mahalnya biaya yang harus dikeluarkan untuk penyakit ini? Mulai untuk transfusi darah sampai untuk pengobatan untuk mencegah efek dari transfusi darah tersebut. Tapi, yang namanya buat kesehatan anak usaha apapun pasti dilakukan. Jangankan uang segitu, sebagai orangtua pasti rela mempertaruhkan nyawanya untuk anak tersayang. Ibaratnya, kepala jadi kaki, kaki jadi kepala. Hal ini jugalah yang dilakukan kedua kakak saya sampai detik ini. Mereka berdua sama-sama terus berusaha memberikan yang terbaik untuk keponakan saya.

Mungkin, hingga saat ini thalasemia belum ditemukan obatnya. Untuk itu, ada baiknya kita sendirilah yang perlu mawas diri dan melakukan pencegahan untuk penyebarannya. Caranya, tentu tentu dengan melakukan tes sebelum menikah dan hamil. Sebab, harus diakui zaman sekarang penyakit sudah bermacam-macam dan bisa dibilang mengerikan. Mimpi buruk ibu hamil nggak cuma Torch, tapi lebih banyak lagi.  Di Indonesia sendiri  jumlah penderita thalasemia kian bertambah. Bahkan, diperkirakan terdapat ada 3.000 penderita baru setiap tahunnya.

Jangan seperti saya, waktu menikah dulu sama sekali tidak melakukan tes terlebih dahulu. Baru melakukan tes darah bareng suami saat sudah tau kalau saya sedang hamil. Duh, nekat banget, deh! Makanya, saat memutuskan untuk hamil (lagi) banyak sekali yang harus saya lakukan. Saya nggak mau kalau ada sesuatu hal yang saya sesali ketika hamil nanti.   Mudah-mudahan pengalaman saya ini bisa jadi pelajaran buat semuanyanya, ya. Mudah-mudahan saja ke depannya kita semua lebih aware dengan kondisi ini. Pemahaman masyarakat akan pentingnya memeriksakan diri apakah memiliki gen pembawa thalasemia atau tidak bisa lebih banyak lagi.

Harapannya, suatu saat nanti teknologi kedokteran semakin berkembang sehingga bisa menemukan obat yang mampu menyembuhkan penyakit thalasemia. Sementara ini, yang terpenting adalah menjaga kondisi  Nissa supaya tetap sehat sehat.  Toh, pada dasarnya penderita thalasemia memang bisa hidup secara normal. Bahkan secara kasat mata, Nisa sama sekali tidak terlihat seperti sedang sakit. Aktifitasnya sehari-hari juga seperti anak-anak kebanyakan, sekolah, les, dan tentunya main-main. Nggak cuma Nissa saja, mudah-mudahan kedua kakak saya sebagai orangtuanya  juga selalu diberikan kesehatan dan kemudahan dalam mencari rezeki untuk memberikan pengobatan terbaik untuk keponakan saya. Minta doanya, ya, Mommies….

 


11 Comments - Write a Comment

    1. Nanti pelukannya gue sampein, ya, Lit….

      Waktu pertama tau kondisi ini sih bener2 beraaaattttt bgt. Terlebih kakak gue sebagai ortunya Nissa. Tapi sekarang udah bisa pasrah dan yang paling penting jaga Nissa supaya kondisinya tetap stabil. Kalau udah sakit dikit aja, HB-nya jadi cepat drop.

      Lewat kejadian ini, gue tambah yakin kalau pemeriksaan sebelum nikah itu memang penting. Termasuk pemeriksaan pranikah.

  1. Mbak adiesty

    Saya cm mau mengoreksi. Di awal artikel mbk blg klo penyakit ini diturunkan dari salah satu orang tuanya. Yang benar penderita thalasemia mayor diturunkan dari kedua orang tuanya. Jadi jika seorang anak menderita thalasemia mayor kedua orang tuanya adalah pembawa sifat thalassemia.

    Semoga dengan artikel ini makin banyak org yg aware dengan penyakit ini.

  2. Haloo Mbak Uya….

    Iya, Mbak.. penjelasan di paragraf pertama itu saya kutip dari thalasemia.org

    Maksudnya, kalau hanya diturunkan dr slah satu ortu, memungkinkan anak jd pembawa sifat juga.

    Untuk kasus keponakan saya ini, Nissa, memang diturunkan dari kedua orangtuanya. Kakak saya ternyata pembawa sifat, pun dgn kakak ipar saya. Dgn begitu keponakan saya thalasemia mayor.

    Harapan saya juga sama sprti Mbak, mudah2an banyak pasangan yg mau menikah lebih waspada dan melakukan pra nikah dulu. Kalau ada apa2kan kasian anaknya juga….

  3. Hai Salam kenal, sudah lama tidak update masalah Thalesemia, sejak adikku Kartika Meninggal karena penyakit ini 22 tahun yang lalu , adik saya sudah terdeteksi sejak bayi 40 hari. Wah sekerang sudah ada obat untuk membuang tumpukan besi di dalam darah ya? Sebetulnya penderita Thalesemia secara kasat mata bisa dilihat dr postur tubuh meraka biasanya memiliki kulit lebih gelap dan perut sedikit besar yg disebabkan penumpukan zat besi. Semoga nissa dan penderita lain diberikan kekuatan untuk menghadapi penyakit ini.

    1. Hai Mbak Wulan, salam kenal juga, yaaa….

      Iya, Mbak, alhamdullillah sekarang sudah ada obat untuk buang tumpukan zat besinya. Memang lama kelamaan akibat timbunan zat besi, dampaknya bisa bikin kulit menghitam dan perut membuncit. Satu lagi, dampaknya juga bikin terlihat dari hidung. Tapi saya lupa istilahnya. Mudah2an setelah ditemukannya obat Ferripox, ke depannya bisa ada obat yang bener2 bisa nyembuhin thalasemia, aamiin…

  4. hai mbak…
    numpang sharing ya
    aku n suami sama2 pembawa kelainan thalasemia minor..dulu pas nikah ga pake tes darah..pas seblum hamil jg ga kepikir utk tes darah..krn blom pernah denger ttg penyakit tersbut
    kehamilan pertama…aku keguguran di usia 2bln
    kehamilan kedua…bayiku meninggal dlm perut..di usia 8bln.

    saat itu blom tau penyebabnya apa..
    dan pas kontrol ke dokter lagi..dirujuk ke ahli darah..dan disitu lah baru ketauan kl kami berdua sama2 memiliki kelainan thalasemia minor..

    tp ga tau juga..2 anakku itu meninggal krn penyakit itu..atau ada penyebab lainnya.

    setelah 13thn kemudian..aku tiba2 hamil lagi.
    disini mulai was2…apakah akan terjadi lagi kehilangan bayi? spt kehamilan2 sebelumnya.
    tp syukurlah..selama kehamilan tidak ada keluhan2..di usg semua normal..hingga pada saat lahir..semua sempurna..
    sampai saat ini usia anakku 22bln.
    Aku cuma berharap..bahwa anakku ini masuk dlm range yg 25persen lahir normal tanpa membawa jejak thalasemia sama sekali.

    terimakasih

    1. Hai Mbak Joy…. salam kenal, ya.

      Wah, ikut senang Mbak Joy dan suami kembali dipercaya Allah untuk dititipkan anak lagi. Mudah2an si kecil tumbuh sehat, ya, Mbak. Seperti harapan Mbak dan suami, si kecil juga masuk dlm range 25% anak yg lahir tanpa membawa sifat thalasemia.

      Di keluarga saya juga sebelumnya sama sekali nggak tau soal thalasemia, Mbak. Sampai akhirnya kami baru ‘melek’ soal kelainan darah ini dari peristiwa yang dialami kakak ke dua saya.

      Alhamdulillah, keponakan saya juga sudah mau jd abg. Alhamdulillah sehat. Tp memang harus melakukan transfusi darah setiap bulannya. Mudah2an, dgn kemajuan ilmu kedokteran, bisa ditemukan obatnya, ya, Mbak. Aamiin.

      Titip kecup buat si kecil dr saya, Mbak.

Post Comment