Now Reading
Mengenal Sanfilippo, Sindrom Langka pada Anak dengan Tingkat Kematian 100 Persen

Mengenal Sanfilippo, Sindrom Langka pada Anak dengan Tingkat Kematian 100 Persen

Dengan tingkat kematian 100%, dan gejala yang baru muncul di usia 2-6 tahun, bayangkan ketika Alzheimer dan demensia dialami oleh anak. Itulah Sindrom Sanfilippo.

Sindrom Sanfilippo (dibaca: san-fuh-LEE-po) atau yang dikenal juga dengan nama Mucopolysaccharidosis (mukopolisakarida) tipe III atau MPS III adalah kelainan metabolisme genetik terminal dan langka. Perubahan pada satu gen membuat tubuh anak tidak mampu memecah karbohidrat (gula) tertentu sehingga menyebabkan masalah serius pada otak dan sistem sarafnya.

Kelainan metabolisme genetik ini menyebabkan anak kehilangan semua kemampuan mereka, menderita kejang dan gangguan gerakan, mengalami rasa sakit, dan kematian. Seringkali sebelum dekade kedua kehidupan mereka. Karena sifat neurodegeneratif dan dampak multi-sistemnya, Sindrom Sanfilippo sering disebut “alzheimer pada kanak-kanak” atau “demensia pada kanak-kanak”.

Baca juga: Tes Wajib Untuk Calon Ibu dan Ayah

Photo by Vitolda Klein on Unsplash

Seberapa umum Sindrom Sanfilippo?

Diperkirakan 1 bayi dari setiap 70.000 kelahiran mengidapnya. Riwayat keluarga juga dapat meningkatkan risiko anak terkena sindrom Sanfilippo.

Penyebab Sindrom Sanfilippo

Tubuh terus menerus membuat rantai panjang molekul gula yang disebut glikosaminoglikan (GAG), juga disebut mukopolisakarida. Fungsinya:
• membantu membangun tulang rawan, jaringan ikat, jaringan saraf, dan kulit
• membantu pembekuan darah
• dan menjalankan komunikasi antarsel.

Ketika tugasnya selesai, GAG dipecah melalui proses metabolisme. Salah satu jenis molekul gula disebut heparan sulfat.

Seorang anak yang lahir dengan sindrom Sanfilippo memiliki cacat pada salah satu gen yang fungsinya membuat enzim untuk memecah heparan sulfat. Tanpa gen itu, heparan sulfat yang digunakan menumpuk di dalam sel dan mencegahnya bekerja sebagaimana mestinya. Hal ini kemudian merusak organ, mempengaruhi pertumbuhan, perkembangan mental, dan perilaku.

Baca juga: Kenali Beragam Masalah pada Tubuh Melalui Tes DNA, Layak Banget dicoba!

Ketahui tanda dan gejala sindrom Sanfilippo

Anak-anak yang memiliki kondisi di bawah ini dilahirkan dengan sindrom Sanflippo. Tetapi sebagian besar tidak akan memiliki gejala sampai tahun-tahun prasekolah (usia antara 2 – 6 tahun). Kemudian, mereka mulai menunjukkan keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku. Sindrom Sanfilippo memiliki tingkat kematian 100%, anak-anak biasanya meninggal di awal masa remaja mereka (sebagian besar anak dapat mencapai usia remaja dan beberapa dapat hidup lebih lama).

Tanda-tanda awal:
• keterlambatan bicara dan perkembangan lainnya
• mengalami infeksi telinga atau infeksi sinus
• ukuran kepala besar
• infeksi pernapasan
• diare yang terus menerus
• sakit kepala
• sulit tidur
• masalah perilaku yang terlihat seperti disebabkan oleh autisme
• perilaku kompulsif dan hiperaktif

Kondisi akan memburuk mengarah kepada:
• kejang-kejang
• masalah kognitif yang parah
• hilangnya keterampilan motorik secara progresif (berjalan, berbicara, makan, dan lain lain.)

Cara mendiagnosa

Seringkali dibutuhkan waktu bertahun-tahun untuk mendapatkan diagnosis yang benar. Karena kelangkaannya, gejala anak dengan sindrom ini sering diklasifikasikan sebagai keterlambatan perkembangan dan/atau Autisme sampai pemeriksaan medis secara menyeluruh dilakukan. Orang tua perlu punya inisiatif untuk mengajukan tes skrining.

Perawatan

Belum ada obat. Saat ini, perawatan berfokus pada meredakan gejala dan memberi anak kualitas hidup terbaik selama mungkin. Tetapi beberapa tes dan uji klinis (misalnya dengan terapi penggantian enzim dan terapi gen) membuat banyak dokter percaya bahwa akan ada harapan baik.

Dapatkan dicegah?

Sayangnya, tidak. Tetapi Anda dapat meminimalkan risiko dengan memeriksa riwayat keluarga. Anak berisiko terkena jika Anda dan pasangan membawa gen yang terkena. Ini pentingnya pasangan yang berniat menikah dan ingin punya keturunan melakukan cek kesehatan pranikah dan melakukan tes skrining prenatal saat hamil.

Pengujian dan tes

Penyedia jasa kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik, termasuk tes urin. Anak dengan sindrom Sanfilippo atau MPS III memiliki sejumlah besar mukopolisakarida yang disebut heparan sulfat di dalam urin mereka.

Tes lain yang mungkin dilakukan termasuk:
• Tingkat enzim darah
• Ekokardiogram
• Tes genetik
• Pemeriksaan mata slit lamp
• Kultur fibroblas kulit
• Rontgen tulang

Baca juga: Tes Kesehatan Wajib pada Bayi baru Lahir

Photo by Kelly Sikkema on Unsplash

View Comments (0)

Leave a Reply

© 2020 MOMMIES DAILY ALL RIGHTS RESERVED.

Scroll To Top