Sindrom Saethre-Chotzen, Ketika Bentuk Kepala dan Wajah Anak Mengalami Kelainan

Bentuk kepala, wajah, dan jari bayi yang tidak seperti kebanyakan anak lainnya menjadi tanda utama sindrom Saethre-Chotzen. Untuk mengetahuinya lebih lanjut, simak pemaparan berikut. 

Sindrom Saethre-Chotzen adalah kelainan yang memengaruhi bentuk normal kepala, wajah, dan jari-jemari. Kelainan ini mulai mendapatkan perhatian publik pada awal tahun 1930-an melaui ulasan dua psikitaris asal Norwegia dan Jerman, Haakon Saethre dan F. Chotzen.

Banyaknya sindrom atau kelainan yang berisiko dialami bayi yang baru lahir memang membuat was-was para orang tua. Salah satunya adalah sindrom Saethre-Chotzen. Ketahui apa itu Sindrom Saethre-Chotzen, penyebab, bagaimana sindrom didiagnosis, dan perawatannya agar buah hati tetap dapat bertumbuh dengan baik dan bahagia.

Apa itu sindrom Saethre-Chotzen?

Sindrom Saethre-Chotzen adalah kelainan genetik di mana tulang tengkorak tertentu menyatu lebih awal sehingga mencegah tengkorak tumbuh secara normal. Ini memengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Selain itu, pasien mungkin akan memiliki kelopak mata yang turun, jarak antarmata yang lebar, garis rambut yang rendah, wajah asimetris, telinga yang kecil, serta adanya selaput di antara jari-jemari.

[caption id="attachment_112750" align="aligncenter" width="728"] Foto dari sini.[/caption]

BACA JUGA: Waspada Sindrom Guillain-Barre: Sindrom yang Menyerang Sistem Kekebalan Tubuh

Penyebab sindrom Saethre-Chotzen

Sindrom Saethre-Chotzen dialami 1 dari 25.000 hingga 50.000 bayi. Jika salah satu orang tua memiliki sindrom Saethre-Chotzen, ada kemungkinan sebesar 50% sang anak juga akan lahir dengan kelainan tersebut. Namun, kabar baiknya, individu yang memiliki sindrom Saethre-Chotzen bisa memilih tidak mewariskan kelainan ini pada anak mereka dengan melakukan fertilisasi in-vitro. Biasanya dokter akan mengarahkan untuk memilih embrio yang tidak memiliki mutasi Saethre-Chotzen.

Sementara itu, orang tua yang memiliki gen sindrom ini tapi sudah memiliki satu anak dengan sindrom Saethre-Chotzen, jarang akan melahirkan lagi dengan kondisi tersebut.

Diagnosis

Dokter anak biasanya dapat mendiagnosis sindrom Saethre-Chotzen saat bayi lahir dengan melihat tanda-tanda fisik. Namun, untuk memastikannya, perlu dilakukan tes diagnosis, meliputi:

X-ray – Tes diagnostik yang menggunakan sinar energi elektromagnetik untuk melihat gambar jaringan internal, tulang, dan organ tubuh pada film.

Pemindaian tomografi terkomputerisasi (juga disebut pemindaian CT atau CAT) – CT scan menunjukkan gambar detail bagian tubuh manapun, termasuk tulang, otot, lemak, dan organ. CT scan dapat memperlihatkan hasil yang detail dan terperinci dibandingkan rontgen biasa.

Dokter juga dapat menggunakan sampel darah untuk membuat diagnosis genetik yang pasti.

Perawatan sindrom Saethre-Chotzen

Anak harus dievaluasi oleh anggota tim interdisipliner yang berpengalaman. Tidak ada dokter spesialis tunggal yang dapat menangani sindrom Saethre-Chotzen. perawatan biasanya melibatkan banyak spesialis dari berbagai bidang.

Tergantung pada tingkat keparahan, Si Kecil mungkin saja memerlukan beberapa atau semua perawatan berikut:

Operasi untuk membentuk kembali tengkoraknya

Operasi untuk memperbaiki hidung atau kelopak mata

Operasi untuk memisahkan jari tangan atau jari kaki yang berselaput

Pemeriksaan mata secara teratur dengan dokter mata

Tes pendengaran dengan seorang audiolog

Terapi berbicara

Konsultasi dengan ortodontik untuk merapikan gigi geligi

Konsultasi dengan ortopedi untuk merawat kelainan bentuk tulang

[caption id="attachment_112749" align="aligncenter" width="484"] Foto dari sini.[/caption]

Pilihan untuk melakukan operasi

Sebelum operasi, dokter akan menjelaskan prosedur operasi dan mungkin memperlihatkan foto ‘sebelum’ dan ‘sesudah’ anak-anak lain yang pernah menjalani jenis operasi serupa.

Setelah operasi, biasanya pasien akan mengenakan balutan seperti sorban di sekitar kepalanya. Wajah dan kelopak mata mungkin bengkak setelah menjalani operasi. Untuk pemantauan yang ketat setelah operasi, pasien akan dipindahkan ke ruang perawatan intensif.

Masalah setelah operasi dapat terjadi secara tiba-tiba atau dalam jangka waktu tertentu. Anak bisa mengalami beberapa hal di bawah ini:

Demam (lebih tinggi dari 38 ° Celsius)

Muntah

Gejala sakit kepala

Gampang marah

Kemerahan dan bengkak di sepanjang area sayatan

Berkurangnya kewaspadaan dan gejala kelelahan

Komplikasi ini memerlukan evaluasi segera oleh ahli bedah. Biasanya setelah operasi, tim dari pihak rumah sakit akan mengedukasi orang tua tentang cara terbaik untuk merawat anak di rumah dan memberi tahu orang tua masalah apa saja yang biasanya muncul pasca operasi.

BACA JUGA: Sindrom Timothy, Kelainan yang Mengganggu Fungsi dan Ritme Jantung Anak

Sindrom Saethre-Chotzen adalah kelainan langka yang memengaruhi penampilan tengkorak dan wajah, dan mungkin saja ada hal lain yang terkait dengan sindrom ini muncul di kemudian hari. Jika tidak ditangani dengan cepat dan tepat, itu akan sangat berpengaruh padakesehatan dan kesejahteraan si anak.

Penting untuk bekerja sama dengan tim spesialis, memastikan bahwa intervensi tepat waktu akan membantu proses tumbuh kembang anak dapat berjalan dengan baik.

Pertimbangkan pula untuk bergabung dengan support group dan membangun hubungan dengan orang tua lain, guna mendapatkan dukungan yang diperlukan untuk menghadapi dan mengatasi kendala yang mungkin akan terjadi.

Sumber: Boston's Children Hospital, St. Louis Children Hospital, Verywell Health