Sindrom Timothy, Kelainan yang Mengganggu Fungsi dan Ritme Jantung Anak

Apakah Mommies pernah mendengar tentang sindrom Timothy? Mari kenali lebih lanjut tentang kelainan ini, termasuk gejala, penyebab, dan cara mengatasinya.

Sindrom Timothy (TS) merupakan kelainan genetik yang mengganggu ritme kerja jantung. Itu juga bisa menyebabkan cacat jantung bawaan dan menghambat perkembangan Si Kecil. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini biasanya memiliki fitur wajah yang khas, jari kaki dan tangan yang menyatu (sindaktili), serta menunjukkan spektrum autisme.

Di masa lalu, sebagian besar anak yang lahir dengan sindrom Timothy, meninggal dunia sebelum berusia tiga tahun—biasanya disebabkan serangan jantung mendadak. Namun, seiring dengan kemajuan teknologi dan pengobatan, risiko kematiannya berkurang.

Meskipun angka pengidap TS tidak diketahui dengan pasti, tetapi kasusnya tergolong langka. Dalam sebuah penelitian internasional, diketahui hanya ada sekitar 17 kasus TS yang didiagnosis selama 22 tahun.

BACA JUGA: Semua tentang Penyakit Jantung Bawaan pada Anak

Gejala sindrom Timothy

Ciri utama dari TS adalah sindrom QT panjang, situasi di mana otot jantung membutuhkan waktu lebih lama untuk berdetak di antara ritme ketukan. Sindrom QT panjang diketahui dapat menyebabkan aritmia ventrikel yang disebut dengan Torsades de Pointes dan menimbulkan kematian.

TS juga kerap disertai dengan cacat jantung struktural dan serangkaian gejala yang memengaruhi sistem saraf dan bagian tubuh lainnya.

Secara umum, anak-anak dengan sindrom Timothy klasik atau biasa disebut dengan TS tipe 1, biasanya mengalami gejala seperti berikut:

Aritmia jantung, takikardia

Sindaktili (jari tangan atau kaki dempet)

Fitur wajah yang khas: posisi telinga lebih rendah, tidak memiliki jembatan hidung, bibir atas tipis

Cacat jantung bawaan

Gigi kecil-kecil dengan jarak yang lebar

Enamel gigi lemah dan sering berlubang

Rambut tipis

Perkembangannya terhambat

Autisme

Sering mengalami infeksi

Kejang-kejang

Komplikasi

Komplikasi dari sindrom Timothy bisa menyebabkan masalah kesehatan lain pada anak, termasuk:

Infeksi bronkial dan sinus: Infeksi ini akan memengaruhi pernapasan Si Kecil. Kondisinya bisa bertahan lama bahkan ketika telah dilakukan terapi antibiotik secara berkala. Dalam kondisi yang parah, itu bisa menyebabkan kematian.

Hipoglikemia ekstrem: Kadar gula darah yang turun hingga di bawah 36 mg/dL dapat memicu aritmia pada anak-anak pengidap sindrom Timothy. Terutama mereka yang mengonsumsi obat-obatan beta-blocker yang tanpa disadari memberikan efek samping berupa hipoglikemia.

Sementara itu, sebagian besar kematian pada pengidap sindrom Timothy merupakan hasil dari takiaritmia ventrikel. Ini terjadi ketika bilik jantung bagian bawah berkontraksi dengan cepat dan tidak menentu yang akhirnya menyebabkan serangan jantung mendadak.

Penyebab

Sindrom Timothy disebabkan oleh mutasi gen CACNA1C. Gen ini memberikan instruksi kepada tubuh bagaimana cara membuat saluran untuk mengirim kalsium ke sel. Kalsium sendiri diketahui terlibat dalam berbagai fungsi fisiologis, termasuk kontraksi jantung serta komunikasinya dengan sel-sel dalam tubuh (seperti otak dan sumsum tulang belakang).

Pada sindrom Timothy, saluran kalsium yang ada di tubuh, terbuka lebih lama dari yang seharusnya sehingga membuat kalsium jadi membebani sel. Ketika ini terjadi pada jantung, ritmenya akan terganggu sehingga memicu aritmia hingga sindrom QT panjang.

CACNA1C juga telah lama diketahui berperan dalam perkembangan dan kelangsungan hidup sel saraf, sehingga jika terganggu atau tidak sempurna bisa memengaruhi tubuh.

Sindrom Timothy bisa diturunkan dalam pola dominan autosomal. Artinya, hanya dibutuhkan satu salinan gen CACNA1C yang bermutasi bagi seorang anak untuk mengembangkan kelainan tersebut. Meski begitu, sebagian besar kasus yang terjadi saat ini adalah hasil dari mutasi gen baru karena tidak ada bukti seseorang dengan TS memiliki anak. Sementara itu, alasan mengapa mutasi CACNA1C bisa terjadi secara spontan belum diketahui hingga sekarang.

Cara menangani sindrom Timothy

Ada pengobatan serta beberapa prosedur yang bisa dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia anak dengan sindrom Timothy.

Pengobatan

Obat-obatan yang sering digunakan untuk merawat TS adalah beta-blocker seperti nadolol atau propranolol. Itu dapat membantu mempertahankan interval QT yang normal.

Selain itu, obat-obatan untuk menghambat pengiriman kalsium ke sel juga diberikan. Dan antibiotik mungkin akan diresepkan dokter untuk mengobati infeksi bakteri.

Meski begitu, perlu diingat karena masih sangat sedikit anak-anak yang mengalami sindrom Timothy, belum ada pengobatan yang diteliti secara masif untuk kelompok pasien ini.

Prosedur

Jika bayi baru lahir mengalami penyumbatan yang parah, alat pacu jantung mungkin direkomendasikan untuk membantu menormalkan detak jantungnya.

Setelah anak cukup besar, mereka biasanya mendapat bantuan dari defibrilator internal (ICD) untuk “mengejutkan” jantung jika tiba-tiba berhenti berdetak.

Operasi jantung juga mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan struktural. Prosedur bedah harus dilakukan sangat hati-hati karena anestesi dapat memicu aritmia parah pada anak-anak yang mengidap sindrom Timothy.

BACA JUGA: 15 Makanan yang Bagus Untuk Kesehatan Jantung

Perawatan lain

Kebutuhan psikiatri dan perkembangan mental anak yang mengidap TS juga perlu diperhatikan. Jika mengalami autisme, masalah komunikasi dan sosialisasisnya mungkin perlu dikembangkan dengan terapi perilaku. Bisa juga dengan beberapa obat-obatan untuk mengontrol hiperaktivitas, kecemasan, gangguan mood dan yang lainnya.

TS dikaitkan dengan email gigi yang lemah dan seringnya mengalami gigi berlubang. Oleh sebab itu, kebersihan gigi mungkin perlu dipantau secara rutin. Dan karena pengidap TS mungkin mengalami aritmia akibat hipoglikemia dan terapi beta-blocker, mereka perlu menjalani pemeriksaan glukosa secara teratur untuk menghindari efek samping dari gula darah rendah.

Sumber: Medline Plus, Verywell Health