Bisakah Mendeteksi Down Syndrome pada Janin, dan Berapa Biayanya?

Sisca Christina・21 Mar 2023

Bisakah Mendeteksi Down Syndrome pada Janin, dan Berapa Biayanya?

Deteksi dini down syndrome pada janin disertai penanganan yang tepat bisa meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan gangguan ini.

Setiap ibu hamil pasti ingin melahirkan bayi yang sehat. Walau sudah memerhatikan asupan gizi dan rutin melakukan pemeriksaan kehamilan ke dokter kandungan, terkadang masih ada rasa khawatir akan kesehatan dan kesejahteran janin. Bagaimana jika ada kelainan pada bayi yang nggak kita ketahui, misalnya down syndrome?

Mengutip dari Mayoclinic, down syndrome adalah kelainan genetik di mana pembelahan sel terjadi secara abnormal dan menghasilkan kromosom 21 yang tidak sempurna. Kondisi ini disebut juga trisomi 21. Down syndrome bisa menyebabkan anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, termasuk gangguan jantung dan pencernaan, gangguan belajar, hingga menyebabkan kecacatan dan gangguan intelektual seumur hidup.

Gejala Down Syndrom

Umumnya, setiap anak dengan down syndrome memiliki masalah intelektual dan perkembangan, dari ringan hingga berat. Secara fisik, ciri-ciri yang umum dimiliki anak down syndrome antara lain:

Wajah rata
Kepala kecil
Leher pendek
Lidah menonjol
Kelopak mata miring ke atas (celah palpebra)
Bentuk telinga yang tidak biasa atau kecil
Nada otot yang buruk
Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
Jari-jari yang relatif pendek dan tangan serta kaki yang kecil
Fleksibilitas yang berlebihan
Bintik-bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata disebut bintik-bintik Brushfield
Pendek

Selain ciri-ciri fisik, anak dengan down syndrome juga memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang, mengalami speech delay, serta gangguan memori jangka pendek dan jangka panjang.

Bisakah Mendeteksi Down Syndrome pada Janin?

Kabar baiknya, down syndrome bisa dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Jika terdeteksi sejak dini pada janin, dan mendapatkan penanganan yang tepat, anak-anak dengan gangguan down syndrome dapat menjalani hidup yang lebih berkualitas.

Mengutip CNN Indonesia, Dokter Konsultan Fetomaternal FKUI dan dokter di RS EKA Cibubur, Purnawan Senoaji menjelaskan bahwa pemeriksaan down syndrome memang seharusnya dilakukan sejak dini. Jika pemeriksaan dilakukan saat usia kehamilan sudah besar, malah bisa mempersulit deteksi down syndrome karena ciri-cirinya sudah tak nampak jelas lagi.

Beberapa Tes Untuk Deteksi Dini Down Syndrome

Deteksi down syndrome pada janin bisa dilalui dengan dua tahap yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

Tes skrining dapat menunjukkan kemungkinan seorang ibu mengandung bayi dengan down syndrome. Sayangnya, tes ini tidak dapat memastikan atau mendiagnosis apakah bayi yang dikandung menderita down syndrome atau tidak. Diperlukan tes diagnostik untuk dapat mengidentifikasi atau mendiagnosis apakah bayi yang dikandung menderita down syndrome.

Tes Skrining

1. Tes darah

Tes darah termasuk tes skrining yang dilakukan dengan cara mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan-A (PAPP-A) dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai human chorionic gonadotropin (HCG). Tingkat PAPP-A dan HCG yang tidak normal dapat mengindikasikan adanya masalah pada bayi.

2. Tes NT (Nuchal Transulcency)

Pada tes nuchal translucency ini, USG digunakan untuk mengukur area tertentu di bagian belakang leher bayi. Ketika ada kelainan, cairan terkumpul di jaringan leher ini lebih banyak dari biasanya.

Dengan tes darah dan tes NT sertai mempertimbangkan usia ibu hamil, dokter dapat memperkirakan risiko ibu melahirkan bayi dengan down syndrome.

Tes Diagnostik

Ketika hasil tes skrining menunjukkan tanda-tanda ke arah down syndrome, dokter akan menyarankan ibu hamil untuk melanjutkan pemeriksaan diagnostik. Namun, dokter tentunya akan menginformasikan kepada ibu hamil tentang pro dan kontranya menjalani tes ini.

1. Pengambilan sampel chorionic villus (CVS).

Pada prosedur ini, sel diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara 10 dan 13 minggu kehamilan. Risiko keguguran (keguguran) dari CVS sangat rendah.

2. Amniosentesis

Sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin ditarik melalui jarum yang dimasukkan ke dalam rahim ibu. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Dokter biasanya melakukan tes ini pada trimester kedua, setelah 15 minggu kehamilan. Risiko keguguran pada tes ini juga sangat rendah.

3. NIPT (Non-invasive Prenatal Testing Test)

Dikutip dari situs Primaya Hospital, Dr. Rizky Azenda, SpOG selaku Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan dari Primaya Hospital Tangerang menjelaskan bahwa deteksi dini down syndrome pada janin dapat dilakukan dengan NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) saat usia kehamilan 9-11 minggu. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah ibu melalui jarum suntik, untuk melihat sel janin yang sangat sedikit terlarut di darah ibu. Kabarnya, akurasi tes ini hampir 99 persen.

Biaya Pemeriksaan Down Syndrome pada Janin

Pemeriksaan down syndrome dengan metode Non-Invasive Prenatal Test atau NIPT bisa dilakukan di rumah sakit maupun laboratorium. Ini beberapa rumah sakit, klinik dan laboratorium yang menyediakan layanan NIPT berikut kisaran biayanya:

RSIA Bina Medika: tes bisa dilakukan dari usia kehamilan 10 minggu dengan biaya mulai dari Rp6.700.000.
Bumame: biaya mulai dari Rp6.000.000 – Rp8.500.000
Labcito: Rp5.500.000
Mayapada Clinic: Rp6.400.000
Diagnos Clinical Laboratory: Rp7.000.000-Rp9.600.000

Buat mommies yang sudah hamil, cobalah pertimbangkan untuk melakukan deteksi dini down syndrome pada janin. Demi kesejahteraan janin, dan ketenangan mommies sendiri.

Sisca Christina

Ibu dua anak yang berprofesi sebagai digital nomad, yang juga suka menulis. Punya prinsip: antara mengasuh anak, bekerja dan melakukan hobi, harus seimbang.