Mengenal Kelainan Genetik: Sindrom Treacher Collins

Yuk, cari tahu tentang sindrom Treacher Collins, sebuah kelainan genetik yang bisa menyebabkan gangguan pernapasan, makan, serta masalah fisik pada wajah.

Beberapa waktu lalu sempat viral satu keluarga yang aktif membuat konten di Tiktok. Kenapa menjadi bahan perbincangan (positif)? Sebab  kondisi fisik kakak beradik yang mengalami sindrom Treacher Collins ini tidak menghalangi mereka untuk tetap percaya diri. Two thumbs up! Lalu apa sebenarnya sindrom yang mengakibatkan fisik seseorang menjadi abnormal ini? Apa gejalanya dan apa yang harus dilakukan? Berikut ini penjelasannya, ya, mommies. 

Definisi dari sindrom Treacher Collins

Secara umum, sindrom ini terjadi karena ada kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Kelainan ini merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga seseorang sebelum ia lahir. Sindrom ini juga mempunyai nama lain, yaitu Disostosis Mandibulofacial, atau sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, atau juga sindrom Treacher Collins-Franceschetti.

1 dari setiap 50.000 orang dilahirkan dengan sindrom Treacher Collins tanpa membedakan gender. Dengan kata lain, tidak terjadi lebih banyak pada anak perempuan atau anak laki-laki. Ada yang mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain bisa jadi mengalami gejala yang lebih parah. Karena merupakan kelainan genetik, tentu saja kelainan ini diwariskan oleh orang tua yang juga memiliki gangguan tersebut. 

Kenali gejala-gejalanya

Sindrom Treacher Collins bisa ringan atau berat. Saking ringannya, pada beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat. Namun ada juga penderita lain yang saking beratnya, selain memiliki kelainan fisik, juga masalah pernapasan, gangguan makan, dan gangguan lain yang bisa mengancam jiwa. Anak-anak yang lahir dengan TCS mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut ini:

tulang pipi kecil atau hilang

mata miring ke bawah

kelopak mata cacat

rahang bawah dan dagu kecil

rahang atas kecil

telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya

kelainan pada telinga tengah

langit-langit mulut mengalami gangguan

Nah, kelainan yang kemudian menimbulkan masalah fisik ini bisa mengakibatkan penderitanya kesulitan bernapas, makan, mendengar, dan berbicara. Namun begitu, penderita sindrom ini memiliki kecerdasan dan perkembangan bahasa yang normal. Jadi bukan tanda dari down syndrome, ya. 

Baca juga: Sindrom MRKH: Penyebab Vagina Tak Tumbuh Sempurna

Penyebab sindrom Treacher Collins

Kurang lebih sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen kromosom 5. Kromosom inilah yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir. Orang tua yang memiliki gen TCS termutasi bisa menurunkannya kepada anak mereka. Seringkali seseorang tidak terdeteksi memiliki sindrom ini, saking ringannya gangguan tersebut sampai pada akhirnya ia menurunkan gangguan genetik ini kepada bayinya. 

Tidak bisa disembuhkan, tapi bisa ditangani

Sindrom yang merupakan kelainan genetik ini tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada obatnya. Namun begitu, kelainan yang mungkin menyebabkan beberapa gangguan ini tetap bisa ditangani. Tentunya berdasarkan kebutuhan masing-masing anak, ya. Jika seseorang memiliki sindrom Treacher Collins, bisa jadi ia membutuhkan penanganan dari:

dokter anak

Dokter spesialis telinga, hidung dan tenggorokan 

dokter gigi

operasi plastik

terapi wicara

perawat atau pengasuh khusus

dokter mata

psikolog

ahli genetika

Image: Freepik