Waspada Sindrom Muckle-Wells Jika Alami Gejala-gejala Ini

Masih banyak yang tidak paham dengan sindrom Muckle-Wells, penyakit genetik penyebab peradangan berulang pada tubuh. Cari tahu di sini.

Apa itu sindrom Muckle-Wells?

Penyakit genetik yang menyebabkan peradangan berulang di tubuh penderitanya. Penderita sindrom ini akan mengalami demam, ruam, nyeri sendi yang bisa muncul secara spontan atau karena ada pemicunya seperti kelelahan setelah berolahraga, cuaca dingin, panas, dan stres. Gejala dari kelainan yang langka ini dapat muncul sejak bayi atau anak usia dini dan bakal berlangsung sepanjang usia.

Penyebab terjadinya sindrom Muckle-wells

Sindrom ini dikenal sebagai sindrom periodic terkait cryopyrin atau cryopyrin-associated periodic syndrome. Penyebabnya adalah mutasi gen CIAS1/NLRP3 yang bertanggung jawab membuat cryopyrin, yaitu protein yang terlibat dalam sistem kekebalan, membantu mengatur proses peradangan.

Mutasi gen membuat cryopyrin menjadi terlalu aktif, menyebabkan tubuh melepaskan protein lain yang disebut interleukin-1 beta. Ketika si interleukin-1 beta ini naik, maka peradangan di dalam tubuh pun meningkat, menyebabkan timbulnya demam, nyeri sendi, dan ruam.

Sindrom Muckle-Wells adalah kelainan genetik yang dominan autosomal. Ini berarti, seseorang hanya perlu mewarisi satu gen abnormal dari salah satu orang tuanya untuk mendapatkan sindrom ini dan bisa juga terjadi akibat terjadinya mutasi baru pada individu yang terkena.

Gejala-gejalanya

Ini beberapa gejala yang perlu orang tua amati:

- Ruam atau rasa gatal-gatal yang dimulai saat bayi atau kanak-kanak.

- Demam berlangsung selama 12 hingga 36 jam.

- Nyeri sendi

- Pinkeye (konjungtivis), terjadinya kemerahan dan pembengkakan pada lapisan luar mata, terkadang disertai keluarnya cairan.

- Gangguan pendengaran yang akan bertambah parah.

- Amiloidosis yaitu ketika protein yang tidak normal di tubuh seseorang, yang disebut amiloid, menumpuk di berbagai bagian tubuh.

BACA JUGA: REKOMENDASI DOKTER ANAK AHLI ENDKRINOLOGI DI INDONESIA

Dapatkan diagnosa dokter

Untuk melihat apakah Anda atau anak Anda memilikinya, dokter akan mengambil darah dan mencari mutasi genetik yang menyebabkan munculnya kondisi itu.

Ajukan pertanyaan-pertanyaan ini kepada dokter

- Bisakah dokter memberi saran spesialis yang berpengalaman dalam hal sindrom Muckle-Wells atau penyakit genetik?

- Apakah ada uji klinis yang bisa dipertimbangkan untuk Anda ikuti?

- Apa saja efek samping dari pengobatan yang akan dijalani?

- Mungkinkah penderita mengalami reaksi alergi yang berbahaya, dan apa yang harus dilakukan jika mengalaminya?

- Apa yang bisa dilakukan di rumah untuk meringankan gejala-gejalanya?

- Apakah ada obat tertentu atau aktivitas yang perlu dihindari?

- Tes lanjutan apa yang dibutuhkan?

Bentuk pengobatannya

Tujuan perawatan untuk sindrom Muckle-Wells adalah mengurangi peradangan yang menyebabkan munculnya gejala-gejala dan menyasar beberapa bentuk gejala secara langsung.

Dokter kemungkinan akan menyarankan:

- Gunakan alat bantu dengar jika mulai mengalami gangguan pendengaran.

- Konsumsi obat antiinflamasi nonsteroid seperti ibupforen untuk menurunkan demam dan mengurangi nyeri sendi.

- Kortikosteroid seperti prednisone untuk mengontrol peradangan.

- Rilonacept (Arcalyst), yang disetujui FDA/BPOM untuk mengobati Muckle-Wells pada orang dewasa dan anak-anak usia 12 tahun ke atas. Obat ini bekerja dengan memblokir interleukin-1.

- Canakinumab (Ilaris) telah disetujui oleh FDA/BPOM untuk mengobati Muckle-Wells orang dewasa dan anak usia 4 tahun ke atas. Canakinumab adalah obat biologis yang berfungsi menghalangi interleukin-1 dari menimbulkan peradangan.

Jangan merasa sendirian jika Anda atau anak tersayang menyandang kelainan genetika langka. Di Indonesia ada komunitas yang memang didirikan untuk bisa membantu dan menguatkan Odalangka (orang dengan kondisi langka) dan keluarganya yaitu Indonesia Rare Disorders. Mommies bisa cari informasi tentang mereka di sini atau di sini.

BACA JUGA: KENALI GEJALA GROWTH HORMONE DEFICIENCY PENYEBAB TUBUH PENDEK

Photo by Kelly Sikkema on Unsplash

Photo by yang miao on Unsplash