5 Fakta tentang Penyakit Langka Harlequin Ichthyosis

Ditulis oleh: Sisca Christina

Baru-baru ini, Batam dipilukan dengan kelahiran seorang bayi dengan kelainan genetik langka, harlequin ichthyosis. Seperti apa fakta penyakit ini?

Saat artikel ini ditulis, bayi dari Ibu Nadia sudah menjalani perawatan intensif di dalam inkubator selama 20 hari lebih, dan sudah membaik. Ketika lahir, kulitnya tampak melepuh disertai beberapa organ yang kurang fungsi di bagian jari, telinga dan selaput mata.

Menurut dokter spesialis Ronald Chandra yang menangani bayi tersebut, harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kulit yang kering, menebal, dan bersisik. Saking tebal dan rapatnya kulit bayi, bisa membatasi gerak bayi, membuat kelopak mata dan bibir berbalik ke dalam, tulang hidung tertekan dan tampak rata. Bayi sulit bernapas dan makan akibat dada dan perut yang tertekan. Intinya, kondisi bayi yang menderita penyakit ini, memiliki komplikasi serius.

Mungkin kebanyakan dari kita belum pernah mendengar sindrom rare disease yang satu ini. Yuk, ketahui lebih lanjut faktanya.

1. Di Indonesia, tercatat kurang dari 10 kasus

Harlequin ichtyosis adalah penyakit genetik yang sangat langka. Dari 300.000 kelahiran, ada 1 kasus dengan kondisi ini. Angka kejadian di setiap negara pun berbeda-beda. Di Jerman 1:2 juta penduduk mengalami penyakit ini. Sementara di Inggris, ada lima bayi per tahun lahir dengan kondisi harlequin ichtyosis. Di Indonesia sendiri, sebelum kasus di Batam, diketahui ada 3 kasus lainnya di Manado, dan Kendari. Sejauh ini ada sekitar 200 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

2. Terjadi karena mutasi gen

Menurut National Center for Advancing Translational Sciences, penyebab harlequin ichthyosis adalah mutasi gen ABCA12. Gen ini berfungsi untuk membentuk protein yang diperlukan sel-sel kulit untuk berkembang secara normal. Karena bermutasi, gen ini gagal membentuk protein yang juga bertugas mengangkut lemak ke lapisan terluar kulit (epidermis). Akibatnya, bayi memiliki teksutr kulit yang keras, tebal, kering dan bersisik.

3. Bawaan genetik dari orang tua

Kondisi harlequin ichthyosis hanya bisa terjadi pada bayi yang mewariskan kerusakan gen dari orang tuanya. Meski membawa kerusakan gen tersebut, salah satu atau kedua orang tua bayi bisa saja tidak mengalami gejala atau kelainan apapun, dan ini disebut carrier. Begitu juga nanti ketika sang bayi mampu bertahan hidup hingga dewasa dan memiliki anak, belum tentu anaknya akan mengalami sindrom yang sama, namun dia tetap mewarisi kerusakan gen tersebut.

4. Erat kaitannya dengan bayi lahir prematur

Pada umumnya, bayi yang membawa sindrom harlequin ichthyosis ini lahir secara prematur dan memiliki berat badan lahir rendah (BBLR). Seperti yang mommies ketahui, kalau bayi lahir prematur, biasanya mengalami sejumlah gangguan kesehatan, baik organ luar maupun dalam. Jadi, perjuangan bayi penderita harlequin ichthyosis sangat berat, yaitu melawan komplikasi serius akibat penyakit bawaannya dan kelahiran prematur.

5. Harapan hidup meningkat bagi penderita

Pada awalnya, angka kematian penderita penyakit ini tinggi. Penderita hanya mampu bertahan hidup beberapa hari saja setelah dilahirkan. Namun beberapa anak berhasil hidup lebih dari satu tahun hingga usia prasekolah, bahkan ada juga yang mencapai usia dewasa dan memiliki keturunan.

Anak dengan penyakit ini memerlukan perawatan intensif sejak lahir hingga besar. Mandinya saja beda dari biasa. Diperlukan cairan khusus mengandung kimia tertentu untuk mandi, dan wajib mengoleskan pelembap rutin untuk melepaskan sisik dan kulit tebal. Kabar baiknya, penyakit harlequin ichthyosis tidak berpengaruh pada mental, sehingga sang anak tetap bisa tumbuh bahagia dan ceria.

Merawat anak dengan kondisi normal saja nggak gampang ya, Mommies. Apalagi dengan kondisi harlequin ichthyosis ini, jelas penuh perjuangan dan butuh kerja sama yang erat dengan pasangan serta dukungan dari banyak pihak. Buat mommies yang dikaruniai anak dengan rare disease, tetap semangat ya! Kalian sungguh luar biasa!

Sumber:

Total kejadian, disebutkan ada 3 kasus di Manado sejak 1994 (laporan 2018)

Kejadian di Kendari, Desember 2017

Kejadian di Batam, Juli 2020