Mengenal Sindrom Dwarfism

Ada yang pernah mendengar sindrom dwarfism? Sebuah kondisi yang menyebabkan menjadi kerdil karena pertumbuhannya tidak maksimal. Berikut penjelasan dr Meta Hanindita, SpA.

Orangtua mana, sih, yang menginginkan anaknya mengalami pertumbuhan yang tidak maksimal? Saya yakin, kita sesama orangtua tidak menginginkannya, bukan? Namun hal ini bisa saja terjadi pada siapapun, salah satunya adalah  gangguan pertumbuhan yang diakibatkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan atau growth hormone. Sindrom ini dikenal sebagai dwarfism. Ada yang pernah mendengar sindrom satu ini?

Sayangnya, sindrom ini memang tidak bisa dicegah. Mengapa? dan bagimana mengatasinya? Berikut penjelasan dr. Meta Hanindita SpA dari  RSUD Dr Soetomo,

Apa yang dimaksud dengan  dwarfism?

Untuk menyamakan persepsi, saya bahas beberapa istilah dulu, ya. Perawakan pendek atau short stature secara garis besar berarti tinggi badan yang berada di bawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan menurut usia yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan pendek ini bisa disebabkan oleh berbagai hal. Misalnya karena faktor infeksi, nutrisi, endokrin (hormon), dan lain-lain.

Jika perawakan pendek ini disebabkan karena kelainan genetik dimana ini adalah karakteristik mayornya, disebut dengan dwarfism. Secara garis besar, dwarfism dapat dibagi menjadi dwarfism yang masih proporsional dibandingkan dengan orang normal, dan dwarfism yang disproporsional. Dwarfism yang proporsional biasanya berhubungan dengan produksi hormon. Sedangkan, dwarrfism disproporsional biasanya berhubungan dengan kelainan tulang atau skeletal dysplasia.Namun, penyebab tersering dwarfism adalah achondroplasia, Turner syndrome dan pituitary dwarfism.

Mengapa gangguan pertumbuhan dwarfism bisa terjadi?

Bisa karena adanya kelainan genetik, bisa pula karena tidak cukupnya sekresi hormon pertumbuhan di kelenjar pituitari.

 Apakah kasus dwarfism ini banyak terjadi di Indonesia?

Saya belum pernah mengetahui datanya, sih, mbak. Selain itu memang belum ada penelitiannya kayaknya ya.

Biasanya pada usia berapa gangguan ini bisa dilihat atau diketahui?

Karena ada 200 lebih bentuk dwarfism, tentu pertanyaan ini jawabannya sangat tergantung dari kelainannya. Untuk kasus yang proporsional, terkadang orangtua baru membawa anak setelah anak terlihat jauh lebih pendek dari anak sebaya. Tapi untuk yang disproporsional, karena sudah terlihat dari awal, orang tua terkadang sudah curiga dan membawa ke dokter. Selain itu, dwarfism ini sebetulnya adalah satu kondisi yang biasanya terdapat pada sindrom tertentu. Sindrom tertentu itu pastinya punya gejala lain. Kadang orangtua tidak ngeh anaknya dwarfism tapi membawa anaknya ke dokter karena gejala lain yang terdapat pada sindrom tsb.

Bisakah gangguan dwarfism ini dicegah atau didetaksi sejak masa kehamilan?

Dicegah jelas tidak bisa, tapi kalau dideteksi bisa walaupun tidak semua. Dwarfism karena achondroplasia misalnya, bisa dideteksi sejak kehamilan.

Bagaimana cara menanganinya?

Kelainan genetik tidak bisa disembuhkan, namun kita dapat mengurangi akibatnya terhadap hidup seorang anak. Anak dengan dwarfism mungkin akan membutuhkan terapi berbeda untuk membantu mereka tumbuh lebih besar, mengkoreksi masalah otot dan tulang, mempertahankan kondisi fisik, meningkatkan mobilitas dll.