Mengenal Sindrom Prader Willi

Gejala dari sindrom ini paling mudah terlihat pada anak-anak usia 2 tahun. Dari segi fisik ia akan terlihat pendek dan mengalami obesitas. Apa lagi yang perlu diketahui seputar sindrom Prader Willi ini?

Kali ini saya mau bicara seputar sindrom lainnya, setelah sindrom Kawasaki yang sempat menyita perhatian komunitas Mommies Daily beberapa waktu lalu. Adalah sindrom Prader Willi. Menurut dr. Meta Hanindita SpA dari  RSUD Dr Soetomo Surabaya  sindrom yang satu ini merupakan kelainan genetik  dengan banyak variasi yang memengaruhi berbagai sistem dalam tubuh. Penyebabnya adalah kelainan genetik yaitu kurangnya ekspresi gen pada kromosom dari ayah di regio15q11.2-Q13.

Manifestasi yang sering terjadi adalah:

Hipotonia (tonus otot lemah), dan tidak bisa menyusu dengan baik sehingga ketika bayi berat badan sulit naik.

Retardasi mental ringan sampai sedang.

Hipogonasdisme (hormon seksual yang berada di bawah jumlah normal)

Gangguan hormon pertumbuhan, sehingga cenderung pendek.

Early childhood-onset hyperphagia alias makan terus seakan tak kenyang-kenyang, sehingga berpotensi menyebabkan obesitas.

Penampakan yang khas

Gangguan perilaku bahkan jiwa.

Gambar di bawah ini adalah penampakan khas yang dimaksud oleh dokter Meta.

Image: www.aafp.org

Ada dua fase sindrom Prader Willi

Fase pertama adalah bayi susah menyusui langsung atau dengan media lain, karena mengalami hipotania tadi (kontrol otot yang lemah). Sehingga berakibat berat badan tidak naik dan akhirnya gagal tumbuh. Dan biasanya terjadi di awal kelahiran.

Fase kedua fase di mana anak mulai makan terus menerus, tidak merasa kenyang. Fase ini disebut hypergania dan akhirnya menyebabkan obesitas. Fase ini biasanya biasanya terjadi pada usia 2-4 tahun.

Seperti pada umumnya penyakit genetik, gejala PWS ini bisa terlihat sejak lahir. Namun mengingat variasinya yang luas, menurut dokter Meta baru akan terlihat di fase hyperphagia.

Gejala pada bayi

Hipotoni berat (otot nampak lemah karena kontrolnya yang lemah).

Tidak bisa menyusui langsung atau menyusu dengan baik.

Berat badan sulit naik sampai gagal tumbuh.

Keterlambatan perkembangan motorik kasar.

Pada bayi laki-laki biasanya akan dijumpai hipogonadisme (misalnya testis tidak turun, atau penis sangat kecil).

Gejala pada anak yang lebih besar

Penampakan fisik sudah lebih besar, seperti pada penampakan gambar di atas.

Mulai hyperphagia, yaitu nafsu makan berlebih dan tidak kenyang.

Ada gangguan perilaku.

Postur tubuh cenderung pendek.

Keterlambatan perkembangan ringan atau sedang.

Bisa juga berupa gangguan belajar yang akan semakin jelas saat anak mulai sekolah.

Gangguan tidur.

Pengobatannya sendiri terfokus pada mengantisipasi konsekuensi dari sindrom-sindrom yang telah disebutkan di atas, lalu sangat tergantung pada umur. Jika masih bayi dan terjadi hipotania maka harus ada asupan nutrisi. Jika dibutuhkan, diberikan lewat sonde (memberikan makan menggunakan alat dari hidung).

Lalu jika si anak mulai besar, dan mulai hyperphagia, obesitasnya pun harus mulai dikontrol. Jika ada gangguan perkembangan atau perilaku, harus melakukan terapi terpadu dengan psikiater, tumbuh kembang, rehab medik, dan dokter lainnya yang dibutuhkan pasien.

Mudah-mudahan informasi mengenai sindrom Prader Willi ini, bisa memberikan ilmu baru untuk Mommies, ya :)