Angelman Syndrome: Sometimes an Angel Needs Help To Fly

Ditulis oleh: Kurnia Midiasih

Pernah dengar ada penyakit yang membuat anak tidak berhenti tertawa dan selalu tampak senang? Ternyata itu adalah Angelman Syndrome.

Beberapa waktu lalu saya baru mendapat pengetahuan tentang yang namanya Pierre Robin Sequence. Dan sekarang, ada ilmu baru lagi yang saya dapat yang bernama Angelman Syndrome.  Jadi, saat pertama kali mendengar sindrom ini, saya pikir ini adalah sindrom yang mengerikan. Bagaimana nggak seram dan mem buat orangtua macam saya ini jadi parno.Lah, biasaya kan kalau melihat anak selalu senang dan banyak tertawa, hati orangtua mana coba yang nggak happy? Tapi kalau ternyata saat anak tampak selalu senang dan banyak tertawa padahal dia sedang menderita, kan ironis jadinya.

Sindrom ini ditemukan oleh seorang dokter bernama Harry Angelman pada tahun 1965.  Karena sindrom ini menunjukkan penampilan anak yang selalu senang dan terus bergerak tidak teratur, that’s why dulunya disebut “Happy Puppet Syndrome”.

14188617

*Gambar dari sini

Menurut Dr Meta Anindita SpA, Angelman Syndrome adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem syaraf.  Gejala lainnya adalah perkembangan yang terlambat, kelainan bicara, kelainan gerak dan keseimbangan, serta behavioral uniqueness. “Bisa jadi kombinasi sering senyum/tertawa, terlihat senang atau bahagia selalu, seringkali disertai dengan gerakan bertepuk tangan, serta gerakan hipermotorik,” terangnya. Karakteristik lainnya yang bisa terjadi adalah lingkar kepala kecil, kejang, hasil rekam otak tidak normal. Gejala lain yang bisa terjadi namun jarang muncul adalah juling, kelainan mengisap/mengunyah dan gangguan tidur.

Apa penyebabnya?

Meta menjelaskan, Angelman Syndrome terjadi karena gangguan pada gen yang terletak di kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (Duh, kalau bicara tentang gen jadi berasap kepala saya…. maklum nggak canggih Biologi nih dulunya).

Anak normal biasanya mendapatkan satu copy gen UBE3A ini dari masing-masing ayah dan ibu. Kemudian copy ini diaktifkan dalam berbagai jaringan tubuh. Pada area tertentu di otak, hanya copy-an yang diturunkan dari ibu yang aktif. Tapiiiii, kalau karena perubahan kromosom atau mutasi genetik menyebabkan kopian gen UBE3A dari ibu ini hilang, seseorang tidak akan mempunyai kopian gen ini yang aktif dalam otak. Ini adalah penyebab tersering Angelman Syndrome.

Ada nggak obatnya?

Sama seperti kelainan genetik lainnya, tidak ada pengobatan khusus untuk mengobati Angelman Syndrome, karena kelainannya terjadi di level genetik. Namun, fokus pengobatan Angelman Syndrome adalah mengontrol gejala yang timbul. Misalnya untuk penderita Angelman yang kejang, pengobatan anti kejang dapat diberikan. Untuk membantu masalah postur tubuh, gangguan keseimbangan dapat diberikan fisioterapi. Terapi komunikasi juga bisa diberikan bagi mereka yang mengalami gangguan berkomunikasi. Jadi tergantung dari gejala apa saja yang timbul pada penderita.

Mungkinkah sembuh dan normal?

Menurutnya, pada mereka yang mempunyai gangguan tidur, biasanya akan membaik sendiri saat dewasa. Namun untuk mereka yang kejang, misalnya, bisa jadi masih membutuhkan pengobatan seterusnya sehingga mungkin saja terapi berkelanjutan harus terus dilakukan. Namun, penderita sindrom ini tidak ada hubungannya dengan umur panjang atau pendek.

Meski mengalami gejala-gejala di atas, anak dengan Angelman Syndrome tetap bisa hidup normal seperti anak-anak lainnya. Namun, karena anak dengan Angelman Syndrome cenderung mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangannya, termasuk dalam aspek intelektual dan bicara, mungkin anak akan mengalami kesulitan jika dimasukkan ke sekolah biasa. Tetapi jika ingin dimasukkan ke sekolah biasa, pastikan pihak sekolah mengerti benar akan “kebutuhan khusus” anak penderita Angelman Syndrome ini.

Well, satu informasi menarik kembali saya dapatkan tentang kesehatan si kecil. Semoga saja ini bisa menjadi alarm bagi kita sebagai orangtua agar jeli melihat kondisi pada anak ya moms.


Post Comment