Anakku Lahir dengan Pierre Robin Sequence

Ditulis oleh: Wynanda Saputri

Kirana, putri ke-2 ku, lahir pada tanggal 8 Februari 2014, dengan status KMK (Kecil Masa Kehamilan), berat 2037gram di gestasi 37-38 minggu. Dia Asfiksia, tidak menangis saat lahir dan segera dilarikan ke NICU.

Total 27 hari Kirana dirawat di RS, dia mendapat diagnosa Pierre Robin Sequence (PRS). Kala itu saya masih belum memahami apa itu PRS, yang diinformasikan hanyalah Kirana memiliki dagu yang kecil, maka sebaiknya ia tidur dalam posisi miring atau tengkurap. Waktu itu dari hasil pemeriksaan juga diketahui bahwa lingkar kepalanya kecil, ada lubang kecil di jantung dan ada perdarahan retina. Hanya itu yang diinformasikan.

Ketika Kirana diizinkan pulang tidak ada arahan lebih lanjut selain diminta untuk kontrol dengan spesialis mata dan spesialis  anak. Ketika saya coba tanyakan ke 7 DSA yang  saya temui, “Apa yang bisa dilakukan untuk memperbaiki kondisi ini?”, 6 di antaranya menjawab, “Tidak ada yang bisa dilakukan” dan 1 dokter mengatakan, “Dipantau, jika diperlukan, nanti diperbaiki bertahap.”, dia juga menyarankan agar saya mencari informasi dari komunitas di luar negeri.

rbma_0019

*Gambar dari sini

Saya mencoba mempelajari lebih banyak tentang PRS, dan akhirnya menemukan fan page Pierre Robin Sequence Foundation, sebuah NPO yang berpusat di Cape Town, kemudian saya berkenalan dengan pemiliknya dan banyak mendapat informasi darinya dan juga dari grup.

Ternyata PRS adalah kasus langka, merupakan serangkaian kelainan kongenital yang berdasarkan sebuah studi di Jerman terjadi pada 12,4 per 100.000 kelahiran hidup. Kondisi akan terlihat saat lahir, ditandai dengan Micrognathia (ukuran rahang bawah yang lebih kecil dari ukuran normal atau lebih mundur daripada rahang atas), lidah yang jatuh di tenggorokan dan menutup jalan napas sehingga menyebabkan kesulitan bernapas.  Umumnya akan disertai dengan celah langitan (cleft palate) berbentuk huruf ‘U’, celah bibir (cleft lip), atau high-arched palate.

PRS ada yang isolated (non genetik, belum diketahui pasti pencetusnya) dan non-isolated (diturunkan secara genetik). PRS non-isolated akan berkaitan dengan sindrom lain, di mana yang paling sering adalah Stickler Syndrome.

Banyak yang kami lakukan ketika usia Kirana memasuki 5 bulan.


5 Comments - Write a Comment

Post Comment