Osteogenesis Imperfecta, Penyakit Rapuh Tulang

Mommies pernah mendengar penyakit Osteogenesis Imperfecta? Atau pernah mendapati saudara atau teman yang sering mengalami patah tulang berkali-kali? Saya juga baru mendengar kali ini. Alhamdulilah di kalangan keluarga juga tidak ada yang mengalaminya. Tapi rasanya saya pernah membaca bahwa ada anak  yang begitu mudah mengalami patah tulang, setahun bisa beberapa kali kejadian. Dan ternyata setelah dirunut, sekeluarganya banyak yang demikian juga.

Osteogenesis Imperfecta (OI) atau brittle bones (tulang rapuh) ini terjadi karena faktor genetis tapi bisa juga karena mutasi gen. Penyebab penyakit ini adalah kelainan genetik pada kolagen tipe 1 atau pada jalur yang memroduksi kolagen. Kolagen merupakan struktur utama pembentuk jaringan ikat, termasuk pada tulang. Tulang jadi kecil, pendek, dan rapuh. Penderitanya memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya.

Gejala yang bisa dideteksi pada penyakit ini adalah:

  • Malformasi tulang. Tulang berbentuk tidak normal seperti melengkung.
  • Tubuh berperawakan pendek/kerdil.
  • Sendi yang longgar.
  • Kelemahan otot karena penderita rapuh tulang biasanya pasti akan mengurangi aktivitas fisik untuk mencegah patah tulang sehingga otot ikut melemah.
  • Sklera (bagian putih mata) yang berwarna kebiruan, keunguan, atau keabuan merata (bukan spots).
  • Wajah khas berbentuk segitiga.
  • Tulang iga yang cenderung condong ke depan.
  • Tubuh bungkuk.
  • Gigi dengan bentuk lebih kecil dari normal.
  • Makin lama makin hilangnya pendengaran karena kerapuhan tulang juga mempengaruhi tulang tengkorak dan tulang-tulang rawan di telinga.
  • Masalah pernafasan.
Yang muncul di media, biasanya penderita yang sudah dewasa, sudah dikatakan terlambat untuk diobati. Sudah keburu lumpuh atau sangat terbatas mobilitasnya. Sudah seperti tidak ada harapan untuk berkarya dan hidup dengan aktivitas normal. Padahal menurut dr. Aman Pulungan, SpA(K), faktor kognitif dari penderita OI tidak terpengaruh. Pasien dan kolega dokter ada yang (sepertinya) menyandang penyakit ini, dan mereka sangat pintar dan produktif walau secara fisik berbeda. Salah seorang pasien beliau, seorang perempuan, bisa mempunyai anak dengan jalan operasi sesar karena tulang panggulnya terlalu lemah untuk melahirkan secara normal. Dan karena anaknya juga menderita OI, persalinan normal akan berisiko terhadap tulang si bayi.

Pak Rudy, Devano, Ibu Diana, dan Artika

Bayi yang menderita OI, terutama yang memiliki garis keturunan penderita OI, sudah bisa terdeteksi sejak di dalam kandungan melalui USG. Bayi Ibu Diana, pasien dr. Aman, di usia empat bulan dalam kandungan sudah tampak kelainan tulangnya. Jadi begitu lahir sebetulnya bisa langsung didiagnosa dan diobati. Namun menurut dr. Aman saat itu orang tuanya masih ragu karena cara pengobatannya dengan melalui infus. Tapi saat sudah berhasil diyakinkan, Devano, yang sekarang berusia dua tahun lebih, sudah menjalani pengobatan dan dari penampilan fisiknya tidak tampak berbeda dengan anak seumurannya walau sekilas terlihat lebih kecil. Seusia itu, Devano sudah mengalami patah tulang kaki kiri 10 kali, kaki kanan 4 kali :(.

Dengan pengobatan Biphosphonate (merek dagang Zoledronic Acid), kerusakan tulang pada penderita OI dapat dicegah. Biphosphonate fungsinya:

  • Memadatkan tulang.
  • Membantu pengorganisasian tulang.
  • Memperlambat pergantian/regenerasi tulang.

Ketiga faktor ini yang menjadi anomali pada penderita OI.

Pengobatan yang dilakukan makin dini, makin memperbesar harapan hidup, produktivitas, dan aktivitas normal. Karena dilakukan saat tulang masih terbentuk di tahap awal, memungkinkan rekonstruksi dan perbaikan kualitas yang lebih permanen. Dengan titik balik di masa pubertas di mana pertumbuhan tulang akan mencapai puncaknya, anak-anak penderita OI yang telah menjalani perawatan sebelumnya akan mengalami perbaikan kondisi tulang yang signifikan pada masa pubertas ini. Di sisi lain, mitos di kalangan penderita OI yang belum tersentuh informasi dan pengobatan juga menyarankan menunggu sampai ‘gedean’ nanti akan membaik sendiri. Menurut Dr. Margaret Zacharin dari Royal Children Hospital Melbourne, Australia, di usia 15-30 tahun memang kondisi tulang sedang berada di puncak. Jadi nampaknya tulang penderita OI membaik. Namun jangan lupa bahwa tidak lama setelah itu, di usia 35-40 tahun atau lebih muda untuk perempuan, kondisi tulang mulai menurun. Dan ini akan memburuk dengan cepat pada penderita OI. Di usia 35 tahun, tulangnya bisa seperti berumur 80 tahun.

Melalui video, Dr. Margaret memaparkan bahwa di usia dua-tiga tahun penderita OI yang mendapatkan pengobatan dan terapi secara teratur sudah bisa berjalan tanpa bantuan dan beraktivitas seperti anak-anak seumurannya. Sementara di foto lain Dr. Margaret menunjukkan perbedaan antara anak 18 tahun yang baru menjalani terapi di usia 12 tahun, dengan adiknya yang berusia lima tahun dan diterapi sejak usia batita. Si lima tahun tinggi badannya lebih tinggi dari si 18 tahun.

Dr. Aman menekankan, yang perlu diketahui masyarakat sekarang adalah bahwa Osteogenesis Imperfecta atau brittle bones (tulang rapuh) sudah bisa ditangani di Indonesia dan obatnya. Dan dengan pengobatan, terapi, dan tata laksana yang tepat, anak-anak yang menderita OI dapat tumbuh dan beraktivitas seperti anak-anak lainnya ketika dewasa. Dr. Aman mengakui bahwa masih banyak dokter yang belum aware tentang penyakit ini dan masih banyak kasus OI yang salah diagnosa dan salah treatment. Tapi diharapkan dengan adanya Forum Osteogenesis Imperfecta Indonesia (FOSTEO) para penderita memiliki wadah untuk saling menguatkan dan berbagi informasi mengenai OI.

Penyakit ini memang cukup langka, British Orthopaedic Association tahun 2012 memperkirakan bahwa satu dari 20.000 orang di dunia menderita OI. Data dari RSCM sendiri sejauh ini hanya ditemukan 64 penderita di Indonesia. Padahal dengan jumlah penduduk 250 juta jiwa, setidaknya jumlah penderita di Indonesia sekitar 12.500 jiwa. Masih banyak penderita yang belum terdata. Mungkin karena belum mengetahui bahwa menderita OI, dokter mendiagnosa sebagai penyakit lain (sehingga kasusnya tidak dilaporkan ke pihak yang terkait), atau malu/takut berobat ke dokter. Padahal makin banyak laporan pasien, makin kaya pula data tentang penyakit ini yang bisa dipelajari untuk pengobatan ke depannya. Obatnya juga mungkin jadi bisa dimasukkan daftar tersubsidi.

Jika ada kenalan atau saudara Mommies yang mungkin mengalami OI dan sepertinya belum mendapatkan informasi dan pengobatan yang tepat, Mommies bisa menghubungi: HOTLINE FOSTEO, UKK Endokrin Anak FKUI-RSCM: 0811 888 0944/021 3100 669 ya. Bantu komunitas pasien dan dokter OI untuk memperkaya data yang ada.

*thumbnail dari sini


Post Comment